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科学新闻

与患者的异常严重感染导致科学家一种罕见的免疫缺陷

Human cell infected by CMV

所述的说明“猫头鹰的眼睛”的外观通常见于由巨细胞病毒感染的细胞。

它能将人体细胞的细胞核成肾形斑点,但它不太可能会对你注意到任何东西,当它感染你。

有时也被称为“隐形病毒”巨细胞病毒(CMV)是非常普遍的,影响高达90%的成年人。但对于绝大多数的个体,他们的免疫系统正常运作的,它是无害的,或者在最坏的情况会导致发烧或喉咙痛。

有,但是,人们的极为罕见的情况下,谁开发严重,甚至是致命的巨细胞病毒感染,尽管有免疫系统里的其他微生物适当地控制。现在,研究一个54岁的男子伊朗的这样一个情况下,科学家们发现有一个罕见的基因变异可以解释ESTA病毒常见的致命怎么能成。

该研究结果发表在 医学的新英格兰医学杂志,添加到传染病这并不集中在病原体的一个新兴的单独查看亦考量分钟,但在宿主中的遗传变异。 “意外的威胁生命的传染病,是不是由一个减弱的免疫解释通常系统原来是一种遗传性疾病,”首席研究员说: 让 - 洛朗·卡萨诺瓦,圣主管。365体育传染病的人类遗传学实验室贾尔斯。

以万分之一的情况下,

科学家已经知道,长巨细胞病毒可能是灾难性危险的人,他们的免疫系统,是由疾病或药物抑制,以及胎儿,只是还没有准备的免疫系统。

几乎所有的人在,免疫系统能够控制病毒需要保持之前的。

但在伊朗的人,否则健康的情况下,该病毒被证明意外致死。 Davood曼苏里在德黑兰医学科学的沙希德·贝赫什提大学教授,病人的医生,被称为卡萨诺瓦关于神秘的病例:患者接受治疗,虽然出现了,有一个正常运作的免疫系统,他的病情继续恶化。他的初步诊断两年半后,我因呼吸衰竭死亡。

曼苏里,一个老朋友,想给Casanova二三事调查。威胁生命的巨细胞病毒感染,科学家估计,仅影响万中无一健康人,这是非常珍贵的研究人员也很少有机会去研究它。

“50岁的单身谁会在由CMV几年主要死于感染?我从来没有遇到过这样的情况,并甚至没有听说过它,说:“卡萨诺瓦。

免疫的先天性障碍

找到一个解释,该名男子的研究人员测序蛋白质编码基因,外显子组或。他们发现变化的几个基因,但只有一个站了出来:一个突变NOS2,在被称为NOS2或者一氧化氮合成酶的缩短和非功能性版本所致。

,虽然NOS2在人体免疫反应中的作用并不为人熟知,卡萨诺瓦马上这不是明明知道偶然发现。我认识了很多年另一位科学家,卡尔·F。内森医药威尔康乃尔,ADH NOS2作早期在小鼠的研究。示出内森ADH是巨噬细胞,杀灭微生物的免疫细胞的一个关键组成部分。小鼠是高度易感而不NOS2到CMV的小鼠版本。

基于这些发现,卡萨诺瓦他和他的同事怀疑缺乏NOS2的解释了为什么该患者中没有能够检查病毒类似老鼠,人类NOS2可能需要对抗巨细胞病毒。

可能的结果导致新的治疗最终的巨细胞病毒重症病例,以及遗传筛查方法来确定人的病毒是脆弱的,他们将几乎在某一点相遇当然,在他们的生活。还发现增加了一个例子不断增长的群体免疫力所谓的先天性障碍,影响一个人的抵抗传染病的能力的遗传变异。到目前为止,科学家们已经发现超过400个这样的基因错误,这被认为是在进化过程中发生随机。

“这是我们偶尔也起到了推波助澜的各种生命的遗传多样性付出代价,”卡萨诺瓦说。

Dr. 让 - 洛朗·卡萨诺瓦

让 - 洛朗·卡萨诺瓦
教授
调查员,霍华德休斯医学研究所
资深主治医师
ST。传染病的人类遗传学实验室贾尔斯


相关出版物

医学的新英格兰医学杂志

致命巨细胞病毒感染的成年人有了NOS2遗传缺陷

斯科特湾Drutman,Davood曼苏里,赛义德·阿里mahdaviani,安娜 - 莱娜neehus,大卫·休谟,鲁斯兰娜Bryk,尼古拉斯·埃尔南德斯,塞尔坎belkaya,弗兰克拉帕波特,Bigio的Benedetta罗伯特甘草,Mahbuba拉赫曼,taushif汗,法蒂玛·阿里马吉德Marjani,曼苏里干河,拉萨罗洛伦佐-迪亚兹,埃米尔让弗朗索瓦,马尔尼科,艾曼纽jouanguy,哈辛塔曼特,劳伦阿贝尔,斯蒂芬妮瓦松-杜普伊斯,费雯丽Béziat,卡尔森,和Jean-劳伦卡萨诺瓦


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